先天性白内障大鼠晶状体蛋白基因突变的筛查与鉴定

doi:10.3969/j.issn.1006-6179.2024.05.008

实验动物科学 ›› 2024, Vol. 41 ›› Issue (5): 42-47.DOI: 10.3969/j.issn.1006-6179.2024.05.008

先天性白内障大鼠晶状体蛋白基因突变的筛查与鉴定

( 1. 东部战区总医院医疗保障中心实验动物室,南京 210002) ( 2. 东部战区总医院全军检验医学研究所,南京 210002)

收稿日期:2024-09-12 出版日期:2024-10-28 发布日期:2024-10-28
通讯作者: 夏欣一( 1978—) ,男,教授,主任医师,博士生导师,研究方向为分子诊断新技术及生殖遗传学,E-mail:xinyixia@ nju. edu. cn。
作者简介:田小芸( 1965—) ,女,硕士,副主任技师,研究方向为实验动物模型与动物实验研究,E-mail:tianxiaoyun838@ sina. com。
基金资助:
实验动物专项面上项目( SYDW201710)

Primary Screening Study of Crystallin Genetic Mutations in Rats with Congenital Cataract

( 1. Laboratory Animal Department of Medical Security Center, General Hospital of Eastern Theater Command, Nanjing 210002, China)

( 2. PLA Research Institute of Clinical Laboratory Medicine, General Hospital of Eastern Theater Command, Nanjing 210002, China)

Received:2024-09-12 Online:2024-10-28 Published:2024-10-28

摘要/Abstract

摘要：

目的选择已报道能导致白内障的 10 个晶状体蛋白基因对自主培育的先天性白内障大鼠模型进行检测,探

究其致病基因。方法以先天性白内障大鼠和野生型 SD 大鼠的基因组为模板,将 10 个晶状体蛋白基因的编码区

及外显子-内含子连接区序列进行 PCR 扩增和 Sanger 测序,比较白内障大鼠、野生型 SD 大鼠和数据库内大鼠的基

因序列,判断是否发生突变,并进一步分析是否为自主培育大鼠的先天性白内障的致病原因。结果序列比对分

析后发现,Cryaa、Cryba1、Cryba4、Crybb1、Crybb2、Crybb3 基因均未检测到突变位点,Cryab、Crygc、Crygd、Crygs 基因检

测到 4 个同义突变位点与一个杂合错义突变,进一步分析 Crygc 基因的错义突变并不是自主培育大鼠的先天性白

内障的致病原因。结论自主培育大鼠的先天性白内障不是由这 10 个晶状体蛋白基因导致的,仍需对其他相关

基因进行进一步研究。

关键词:

先天性白内障, 大鼠, 致病基因

Abstract:

Objective 10 crystallin genes that have been reported to cause cataracts were selected to test

the self-bred congenital cataract rat model and observe the genetic mutations. Method

Using the genomes of congenital cataract rats and wild-type SD rats as templates, PCR amplification and sanger

sequencing were performed on the coding regions and non-codingregions of the 10 crystallin genes. The

gene sequences of cataract rats,wild-type SD rats and rats in the determine were compared to detenmine

whether mutations occured and further analysis was conducted to determine whether they were the

pathogrnic causes of congenital xataract in self-bred rats. Result After alignment analysis, it was found

that no mutation sites were detected in the Cryaa, Cryba1, Cryba4, Crybb1, Crybb2, and Crybb3 genes.

Four synonymous mutations and one heterozygous missense mutation were detected in Cryab, Crygc,

Crygd, and Crygs genes. Further analysis showed that missense mutation of Crygc gene was not the

pathogenic cause of congenital cataract in self-bred rats. Conclusion Congenital cataract in self-bred

rats is not caused by these 10 crystallin protein genes, and other related genes still need to be further

studied.

Key words:

congenital cataract, rat, pathogenic gene

中图分类号:

Q95-3

田小芸, 尤金炜, 齐晨阳, 梁磊, 朱培冉, 李卫巍, 夏欣一.

先天性白内障大鼠晶状体蛋白基因突变的筛查与鉴定

[J]. 实验动物科学, 2024, 41(5): 42-47.

TIAN Xiaoyun, YOU Jinwei , QI Chenyang , LIANG Lei , ZHU Peiran, LI Weiwei , XIA Xinyi .

Primary Screening Study of Crystallin Genetic Mutations in Rats with Congenital Cataract

[J]. Laboratory Animal Science, 2024, 41(5): 42-47.

[1]	刘兰, 闵哲, 李瑞娜, 吴国泰, 孙缨泽. 工业废渣铝灰提取物对大鼠呼吸系统的毒性 [J]. 实验动物科学, 2024, 41(6): 1-7.
[2]	张乐颖, 柳文霞, 董浩, 左琴. 基于 16S rDNA 高通量测序技术研究常见大鼠的肠道菌群特征 [J]. 实验动物科学, 2024, 41(6): 1-7.
[3]	刘畅越, 王忠科, 刘英. 复发性阿弗他溃疡大鼠模型的研究进展 [J]. 实验动物科学, 2024, 41(6): 1-5.
[4]	郑薇, 夏祺悦, 刘科亮, 罗玲. 不同抗凝比例对 SD 大鼠凝血指标的影响 [J]. 实验动物科学, 2024, 41(5): 67-71.
[5]	王柳清, 薛群. 视神经脊髓炎谱系病实验动物模型研究进展 [J]. 实验动物科学, 2024, 41(5): 93-100.
[6]	沈田丰, 甘娜, 谢雨青, 何楚欣, 陈姝静, 吴芳莹. 足月儿全脑缺氧缺血性脑病模型的建立[J]. 实验动物科学, 2024, 41(4): 1-7.
[7]	李华渊鲁梦雪孙颖汪景卢燕云国玉张丹丹包容 . 不同日龄坏死性小肠结肠炎大鼠脑损伤差异研究[J]. 实验动物科学, 2024, 41(4): 15-21.
[8]	张晓晴王妍谢飞陈红战大伟. 建立 6 种近交系大鼠遗传质量检测及品系鉴别的单核苷酸多态性组合[J]. 实验动物科学, 2024, 41(3): 26-32.
[9]	朱婉月, 王洪, 刘巍, 李欢, 赵蓝, 董浩, 冯宾, 岳秉飞, 魏杰, 左琴. PVG 大鼠生化标记基因的测定[J]. 实验动物科学, 2024, 41(1): 29-32.
[10]	李欢, 岳秉飞. SNP 分型检测技术及其在大鼠遗传检测中的应用[J]. 实验动物科学, 2024, 41(1): 104-107.
[11]	危冬昱, 穆玉雪, 许馨月, 苏玉婷, 李少衡, 曹瑞丹, 张作明, 陈涛. 模拟长期失重对白化与非白化大鼠眼部影响的比较[J]. 实验动物科学, 2023, 40(6): 1-6.
[12]	李成尧, 杨景龙, 王雪旦, 史瑞明. 单笼饲养联合卵清蛋白制备幼龄 SD 大鼠支气管哮喘伴抑郁模型[J]. 实验动物科学, 2023, 40(6): 26-31.
[13]	高玉海, 谢高倩, 孙薇, 吴西, 王中琪, 柏鑫, 魏朋, 王龙飞, 陈克明. 仙灵骨葆胶囊对生长期大鼠骨强度的影响[J]. 实验动物科学, 2023, 40(5): 19-23.
[14]	牛苗苗, 刘军, 高伟, 曹江北, 陈华. 三种动物胰腺组织单细胞悬液制备效果比较[J]. 实验动物科学, 2023, 40(5): 38-42.
[15]	刘飞, 邹赢锌, 焦勇, 唐瑛. 党参多糖对脑缺血再灌注损伤大鼠血清 S100-β 及 NSE 水平的影响[J]. 实验动物科学, 2023, 40(5): 53-59.

先天性白内障大鼠晶状体蛋白基因突变的筛查与鉴定

Primary Screening Study of Crystallin Genetic Mutations in Rats with Congenital Cataract

PDF

可视化

摘要/Abstract

引用本文

使用本文

参考文献

相关文章 15

编辑推荐

Metrics